10.9.2016

Kannanko tappajageeniä?

"20-vuotias terve nuori mies voittaa lopulta pelkonsa ja astelee sydän kiihkeästi pamppaillen tanssilattian poikki hakemaan tanssiin tyttöä, jota hän on katsellut sillä silmällä jo pitkään. Kesken jännittävän matkan mies kaatuu kuolleena lattialle." 
"Nuori nainen joutuu silminnäkijäksi tappeluun, jossa toinen riitapukareista iskee toista pullolla päähän. Nainen järkyttyy ja on pian kuollut. Kuolinsyy on sydänperäinen."

Äitini sai HYKSistä kylmäävän kirjeen, jossa pyydettiin tutkimuksiin, koska äidin suvusta on joltakin löytynyt vallitsevasti periytyvää geeniä, joka altistaa tällaiselle yhtäkkiselle sydänkohtaukselle (perinnöllinen polymorfinen kammiotakykardia):


Geenien kantajan tämä tappaa 35 %:n todennäköisyydellä 35. ikävuoteen mennessä. Vähän tuntuu, että ei uskalla edes liikahtaa kun tämän asian kuulin! Se oli siinä sit, kuolema koittaa! Hyvästi!

No ei ehkä nyt sentään noin. Jos laitetaan faktat pöytään niin pelko on melko aiheeton:

- äidillä on vasta epäily geenimutaation kantamisesta, tai siis hänet kutsuttiin vasta tarkistukseen geenimutaation tiimoilta (eli ei itse oikeastaan epäily)
- jos äidiltäni löytyy geeni, meillä lapsilla on 50 %:n mahdollisuus olla saanut se
- suvussa ei ole ollut äkkikuolemia, epilepsiadiagnooseja, tajuttomuuskohtauksia rasituksen aikana tai muutakaan, mikä viittaisi kantajuuteen
- 65 %:n selviytymismahdollisuus keski-iän kynnykselle, vaikka olisinkin geenin kantaja!
- jos geeni löytyy, lyödään hoidot tulille ja varmistava tahdistin pumppuun

Tässä on vielä tekemäni kuva mahdollisuuksista saada geeni:


Ei kommentteja:

Lähetä kommentti